L’amiloidosi sistemica: soluzioni pratiche per una malattia complessa

Razionale

L’amiloidosi comprende un gruppo di malattie che si manifestano in modo eterogeneo, causate dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili in organi e tessuti, provocando una progressiva insufficienza degli organi coinvolti. Attualmente si conoscono differenti proteine alla base della malattia che possono determinare forme sistemiche o localizzate. La varietà dipende dai meccanismi alla base della produzione della proteina amiloide e dagli organi interessati, con sintomi che si differenziano a seconda del tipo. Gli organi più colpiti sono il cuore, il rene, il fegato, il sistema nervoso periferico e il sistema gastroenterico. Nonostante l’eterogeneità eziologica, le manifestazioni cliniche delle diverse forme di amiloidosi in gran parte si sovrappongono a quelle di altre patologie, contribuendo a ritardi diagnostici significativi. I segni ed i sintomi che dovrebbero sollevare il sospetto, per una diagnosi potenziale, sono solitamente non-specifici. Negli ultimi anni, i progressi nelle tecniche diagnostiche e l’introduzione di terapie mirate hanno modificato in modo sostanziale la prognosi di queste patologie, consentendo una gestione migliore di questa condizione. Alla luce di tali evoluzioni, è fondamentale promuovere una maggiore consapevolezza clinica e rafforzare un modello di gestione multidisciplinare che coinvolga internisti, cardiologi, nefrologi, neurologi ed ematologi, al fine di ridurre il ritardo diagnostico e ottimizzare i percorsi di cura. La quarta edizione dell’evento “Matter of Care – L’amiloidosi sistemica: soluzioni pratiche per una malattia complessa” si propone di approfondire il riconoscimento precoce dei segni e sintomi sospetti, l’inquadramento diagnostico integrato e le strategie terapeutiche più aggiornate per le forme AL e ATTR. Ampio spazio sarà dedicato agli aspetti organizzativi e alla gestione multidisciplinare nella pratica clinica quotidiana. La complessità della patologia si riflette nel coinvolgimento di una faculty plurispecialistica di elevato profilo, che nella real life collabora attivamente per migliorare gli outcome clinici e la qualità di vita dei pazienti.